Talassemia Icone para edição

A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.

Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globinas e beta-globinas. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas.

Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.

As talassemias são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.

Complicações:

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

Prevenção:

Na maioria dos casos, a talassemia não pode ser prevenida. Se você tem talassemia ou carrega esse gene no seu organismo, considere procurar a ajuda de um geneticista ou hematologista antes de ter um filho. Ele poderá dizer se a criança terá mais ou menos risco de sofrer com a talassemia.

Associação Brasileira de Talassemia

Associação de Medula Óssea

Mayo Clinic

Cooley's Anemia Foundation

*As informações e sugestões contidas neste site têm caráter meramente informativo.
*Elas não substituem o aconselhamento e acompanhamentos do profissional da saúde.