Síndrome de Marfan Icone para edição

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia.

Sintomas:

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso corpo. A fibrilina é comum a esses três sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano.

A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan. Veja:

  • Estatura elevada
  • Escoliose
  • Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
  • Deformidade torácica
  • Pé chato
  • Curvatura da coluna espinhal
  • Apinhamento dental.
  • Prolapso da válvula mitral
  • Dilatação da aorta
  • Sopro no coração.
  • Miopia
  • Luxação do cristalino
  • Descolamento de retina.

Diagnóstico:

O diagnóstico de síndrome de Marfan sempre é um desafio para os médicos, pois os principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras condições. Além disso, os sintomas também costumam variar entre pacientes de uma mesma família, tanto no que diz respeito às manifestações clínicas apresentadas quanto no que se refere à gravidade e intensidade dos sintomas.

Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico familiar para a doença. Alguns testes e exames também podem ajudar o especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não. Confira:

  • Ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa se movimenta. O exame ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta também
  • Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan
  • Exame de lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino
  • Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular
  • Testes genéticos também podem ser feitos caso os resultados apresentados nos exames acima não forem claros o suficiente.

Tratamento:

Embora não exista cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se na prevenção de possíveis complicações. Antigamente, quem era diagnosticado com a doença tinha expectativa de vida em torno dos 40 anos de idade. Hoje em dia, com o avanço dos métodos terapêuticos, pacientes com síndrome de Marfan podem ter uma vida normal, desde que sigam as diretrizes de tratamento estabelecidas por um especialista.

Existem duas principais abordagens terapêuticas para síndrome de Marfan. Confiram:

Os médicos frequentemente prescrevem medicamentos que controlam a pressão arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho. Isso diminui o risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores também são muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força.

Dependendo dos sinais e sintomas, a cirurgia pode ser uma boa opção. Há, pelo menos, quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os sintomas relacionados à síndrome de Marfan. Confira:

  • Reparação de Aorta: se a aorta aumenta de tamanho rapidamente e o diâmetro atinge uma dimensão perigosa (cerca de cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção da aorta por um tubo feito de material sintético. Esse procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, o que pode colocar sua vida em risco. A válvula aórtica pode precisar de ser substituída também
  • Tratamento de escoliose: para algumas crianças e adolescentes, os médicos recomendam um colete ortopédico feito por encomenda, que é usado continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia também pode ser feita para corrigir o problema
  • Correções no esterno: quando o esterno, que é um osso em formato de T localizado atrás do tórax, está “afundado” ou “rebaixo”, ele pode afetar a respiração. Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos
  • Cirurgias oculares. Se partes da retina estiverem descoladas, a correção cirúrgica é geralmente a melhor opção e os resultados tendem a ser bem-sucedidos. O uso de óculos e lentes de contato também podem ser recomendados por um especialista, especialmente para tratar problemas menos graves, como miopia.

Prognóstico:

Uma pessoa com síndrome de Marfan pode ter de evitar esportes mais competitivos e certas atividades recreativas, principalmente se houver risco de ruptura ou dissecção da aorta. A prática de exercícios físicos intensos geralmente leva a um aumento na pressão arterial, o que consequentemente coloca pressão extra sobre a aorta e aumenta as chances de complicações. Atividades menos intensas, como caminha, são mais seguras e não oferecem riscos.

Complicações:

Como a síndrome de Marfan afeta várias partes do corpo, se não for devidamente tratada, ela pode causar inúmeras complicações. Veja:

  • Aneurisma da aorta, com chances de ruptura
  • Dissecção da aorta
  • Mal formações das válvulas cardíacas
  • Descolamento de retina
  • Catarata
  • Glaucoma
  • Curvaturas anormais na coluna.

A síndrome de Marfan enfraquece as paredes da aorta. Durante a gravidez, o coração da mulher bombeia mais sangue do que o normal – o que pode aumentar a pressão exercida sobre a aorta e, consequentemente, os riscos de uma ruptura ou dissecção também.

Prevenção:

Por se tratar de uma condição genética, não existem formas capazes de prevenir a síndrome de Marfan

Ministério da Saúde

Mayo Clinic

Marfan Brasil

The Marfan Foundation

*As informações e sugestões contidas neste site têm caráter meramente informativo.
*Elas não substituem o aconselhamento e acompanhamentos do profissional da saúde.