Porfiria Icone para edição

As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças, herdadas e adquiridas, que ocorrem em decorrência da produção excessiva e do acúmulo de substâncias químicas que produzem porfirina - uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, essencial para a produção de hemoglobina. Por causa disso, ocorre uma série de deficiências enzimáticas na produção de uma estrutura muito importante da hemoglobina, o heme. O heme é formado a partir da ligação entre a porfirina e o ferro contido no corpo.

Tipos:

Existem diferentes tipos de porfirias. Eles são classificados de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme.

A primeira classificação diz respeito à sua origem: hereditária ou adquirida. Como o heme é produzido tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina) quanto no fígado (como componente do citocromos, proteína responsável pelo transporte de elétrons), esse conjunto de doenças também pode ser classificado em porfiria eritropoética ou em porfiria hepática, respectivamente.

Outra forma de classificação divide as porfirias em aguda e cutânea, com sinais e sintomas específicos a cada uma delas.

Sintomas:

Há duas categorias gerais de porfiria: aguda, que afeta principalmente o sistema nervoso, e cutânea, que afeta principalmente a pele. Alguns tipos de porfiria podem apresentar problemas tanto no sistema nervoso quanto na pele.

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas e, em seguida, melhorar lentamente. Confira:

  • Dor abdominal intensa
  • Distensão abdominal
  • Dor no peito, nas pernas ou nas costas
  • Prisão de ventre ou diarreia
  • Vômitos
  • Insônia
  • Palpitações no coração
  • Pressão alta
  • Ansiedade ou agitação
  • Convulsões
  • Alterações mentais, como confusão, alucinações, desorientação ou paranoia
  • Problemas respiratórios
  • Dor muscular, fraqueza, paralisa ou dormência e formigamento
  • Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência. Eles são:

  • Sensibilidade ao sol e, às vezes, à luz artificial também, podendo causar dor ou sensação de ardor e queimação
  • Vermelhidão repentina e dolorosa da pele (eritema), com ocorrência de inchaços (edema)
  • Surgimento de bolhas que podem levar semanas para cicatrizar
  • Coceira
  • Pele frágil
  • Cicatrizes ou alterações da cor da pele
  • Aumento no crescimento de cabelo
  • Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Diagnóstico:

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença. Talvez você terá de fazer exame de urina, de sangue e também de fezes.

Eventualmente, outros tipos de exames poderão ser requeridos pelo médico.

Tratamento:

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo paciente.

O tratamento de porfirias agudas consiste em tratar rapidamente os sintomas e em prevenir possíveis complicações. Talvez a hospitalização seja necessária em casos graves.

  • Interrupção dos medicamentos que possam estar desencadeando os sintomas
  • Uso de medicação para controlar a dor, náuseas e vômitos
  • Tratamento imediato de infecções ou de outras condições subjacentes que possam estar causando os sintomas
  • Aplicação de glucose intravenosa ou por via oral, a fim de manter a ingestão adequada de carboidratos
  • Uso de fluidos intravenosos para combater a desidratação
  • Injeções de hemina, uma medicação que é uma forma de heme, para limitar a produção de porfirina pelo corpo.

O tratamento voltado para porfirias cutâneas se concentra em reduzir a exposição do paciente à luz solar e em reduzir a quantidade de porfirina no corpo, o que ajuda a eliminar os sintomas.

  • Flebotomia (extração de sangue de uma veia, a fim de reduzir a quantidade de ferro e, consequentemente, diminuindo as porfirinas produzidas)
  • Uso de determinados medicamentos, como os usados para tratar malária, capazes de absorver o excesso de porfirinas produzidas pelo corpo. Essa medicação é usada geralmente apenas em pessoas que não podem passar por flebotomia
  • Prescrição com doses diárias de betacaroteno, que pode ajudar na proteção da pele contra a radiação solar e reduzir a Fotossensibilidade
  • Reduzir ou eliminar possíveis fatores que desencadeiem os sintomas, como o uso de alguns medicamentos, exposição excessiva ao sol, o tabagismo ou a ingestão abusiva de álcool
  • Consumo de maiores quantidades de vitamina D, às vezes por meio de suplementos.

Prognóstico:

Para conviver melhor com porfiria, um paciente diagnosticado com a doença deve estar ciente do que pode estar por trás dos sintomas e dos fatores que, eventualmente, possam estar contribuindo para que eles apareçam.

Além disso, mudanças nos hábitos e no estilo de vida pode ser essencial para o tratamento dos sintomas. Veja:

  • Evite fazer uso de medicamentos conhecidos por desencadear crises de porfiria. Peça ao seu médico uma lista de remédios seguros e inseguros
  • Não consuma bebidas alcóolicas ou drogas ilegais, mesmo para uso recreativo
  • Evite jejum e dietas que envolvam a restrição severa de calorias (principalmente de carboidratos)
  • Não fume
  • Minimize ao máximo sua exposição ao sol. Procure usar sempre o filtro solar e usar roupas compridas para proteger as áreas mais vulneráveis
  • Siga o tratamento de eventuais infecções ou outras doenças corretamente
  • Procure reduzir o estresse emocional.

Complicações:

As possíveis complicações decorrentes de porfiria incluem:

  • Desidratação, em decorrência de vômitos recorrentes
  • Dificuldades respiratórias, decorrentes da fraqueza muscular e de uma eventual paralisia muscular, que pode afetar até mesmo os músculos do pulmão, levando ao surgimentos de problemas respiratórios. Se este sintoma não for devidamente tratado, podem levar à insuficiência respiratória
  • Hiponatremia, que é a baixa quantidade de sódio presente no sangue
  • Pressão arterial elevada, em decorrência do acúmulo de porfirina, que também pode danificar os rins e causar hipertensão no longo prazo
  • Insuficiência renal crônica. O acúmulo de porfirina pode fazer com que os rins percam gradualmente a sua capacidade de funcionamento
  • Danos ao fígado. Algumas formas de porfiria podem levar a porfirinas em excesso no fígado, podendo causar danos hepáticos graves e que, em casos graves, podem necessitar de um transplante
  • Danos permanentes à pele. Quando a pele cicatriza após crises de porfiria cutânea, ela pode apresentar aparência e coloração permanentemente anormais. Pode haver queda de cabelo também.

Porfiria tem cura?

As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Alguns tipos desta doença causam mais sinais e sintomas do que outros, e realizar o tratamento adequado, assim como evitar os fatores desencadeadores, pode ajudar a prolongar o período entre as crises de porfiria e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

Prevenção:

Não há nenhuma forma conhecida para se prevenir porfiria.

Associação Brasileira de Porfiria

American Porphyrian Foundation

Genetics Home Reference

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases

National Human Genome Research Institute

Mayo Clinic

*As informações e sugestões contidas neste site têm caráter meramente informativo.
*Elas não substituem o aconselhamento e acompanhamentos do profissional da saúde.