Fenilcetonúria Icone para edição

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Sinônimos

PKU, Fenilcetonúria neonatal.

Sintomas:

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.

Diagnóstico:

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital, preferencialmente com 48 horas de vida completas. Caso o paciente tenha recebido alta antes da realização do teste do pezinho, é recomendado que procure uma unidade de saúde para realizar o teste na primeira semana de vida.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento:

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Considerando que é uma doença crônica, a dieta durante a vida adulta beneficia a saúde física e mental dos pacientes.

A fenilalanina é encontrada principalmente em alimentos proteicos como leites, ovos e carnes, assim como em uma série de alimentos comuns à mesa. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos com aspartame devem ser evitados.

Complicações:

Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso no desenvolvimento neurológico, psicológico e motor nos primeiros meses de vida. Caso o paciente siga sem tratamento ao longo da vida, evolui com deficiência intelectual e problemas comportamentais, de memória e atenção, psiquiátricos e convulsões.

Fenilcetonúria tem cura?

O resultado esperado para o tratamento de fenilcetonúria costuma ser satisfatório se a dieta for rigorosamente seguida, juntamente com a ingestão da fórmula de aminoácidos e tratamento medicamentoso, quando indicado pelo médico. A fenilcetonúria é uma doença que não tem cura, porém é possível manter a qualidade de vida com o tratamento adequado para cada paciente.

Prevenção:

É muito importante que mulheres com a doença sigam rigorosamente uma dieta de baixa ingestão de fenilalanina antes de engravidarem e também durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Através do aconselhamento genético, um casal que já tem um filho com fenilcetonúria é informado sobre a probabilidade da recorrência em outros filhos.

Ministério da Saúde

Clínica Mayo

Fleury Medicina e Saúde

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