Doença de Wilson Icone para edição

A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos três aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.

Tipos:

Não existe uma classificação ou subdivisão clínica na doença de Wilson. Porém, observa-se que existe uma gama distinta de sintomas e intensidade variável de acometimento em cada pessoa afetada.

Sintomas:

Conforme já mencionado anteriormente, os sintomas apresentados pelos pacientes com doença de Wilson são decorrentes do depósito anômalo de cobre nos diversos órgãos e tecidos. Existe uma grande variabilidade de sintomas. Os principais são neurológicos, psiquiátricos, hematológicos e hepáticos.

  • Os acometimentos neurológicos comumente achados envolvem tremores, perda de coordenação, piora do controle motor fino (isto pode ser percebido com a piora da escrita e dificuldade em movimentos que exigem precisão), movimentos involuntários de grande amplitude, alteração da marcha (maneira de andar anômala), rigidez, dificuldade de deglutição, alteração da fala, entre outros
  • A anemia por destruição direta das hemácias (anemia hemolítica) pelo excesso de cobre é o principal distúrbio hematológico
  • A depressão é a manifestação psiquiátrica mais comum. No entanto, também observa-se fobias, comportamentos compulsivos, agressão
  • O fígado é o principal órgão acometido. Deste acometimento, podem advir os seguintes achados: icterícia (aumento de bilirrubinas), hepatite (destruição das células do fígado) e cirrose hepática, em estágio mais avançado da doença
  • Outros achados incluem os famosos anéis de Kayser-Fleischer na córnea (observados pelo oftalmologista), alterações renais (presença de hemácias ou proteína na urina), osteoporose, pancreatite, alterações cardíacas (arritmia, dilatação cardíaca, insuficiência cardíaca)
  • Existem ainda inúmeros sintomas inespecíficos, como fadiga, cansaço, indisposição.

Diagnóstico:

Existem duas estratégias para diagnosticar a doença de Wilson: testes bioquímicos/metabólicos aliado à presença dos anéis de Kayser-Fleischer ou o teste do DNA.

  • A estratégia bioquímica consiste em demonstrar níveis baixos de ceruloplasmina (que é o transportador de cobre) no sangue e níveis elevados de cobre livre (fração de cobre não ligada à ceruloplasmina) no sangue, na urina e nos órgãos acometidos, como o fígado. Muitas vezes, esta estratégia não é suficiente para estabelecer-se definitivamente o diagnóstico, já que muitos pacientes podem apresentar estes marcadores em níveis normais ou próximos da normalidade. Outro fator de dificuldade é que os anéis de Kayser-Fleischer não são presentes em todos os indivíduos acometidos
  • A estratégia que se utiliza do teste do DNA permite definir o diagnóstico em cerca de 98% dos pacientes. Recomenda-se o auxílio do médico geneticista na solicitação e na interpretação deste resultado.

Tratamento:

O objetivo do tratamento medicamentoso é diminuir os estoques de cobre no organismo. Desta maneira, o uso de quelantes de cobre (como penicilamina, que aumenta a excreção urinária de cobre) e suplementação oral com altas doses de zinco são estratégias importantes na doença de Wilson. O zinco evita a absorção do cobre pelo intestino e aumenta a fração de cobre eliminada nas fezes.

O uso de antioxidantes, como a vitamina E, pode trazer efeitos benéficos ao evitar a progressão dos danos ao fígado.

O transplante de fígado pode ser opção aos pacientes que não tolerem ou não respondam ao tratamento medicamentoso. Esta é a única modalidade terapêutica que promove a cura da doença. No entanto, é procedimento complexo, pode apresentar complicações e exige o uso contínuo de imunossupressores.

O tratamento deve envolver equipe multidisciplinar com hepatologista, neurologista, psiquiatra, oftalmologista, clínico geral ou pediatra (a depender da idade de início) e equipe de reabilitação.

Prognóstico:

Algumas mudanças nos hábitos alimentares devem ser adotados principalmente no início do tratamento da doença de Wilson. Alimentos ricos em cobre (como: carne de fígado, chocolate, cogumelos, mariscos e nozes) devem ser evitados.

Complicações:

Quando não tratada, a doença de Wilson promove degeneração progressiva dos diversos órgãos e tecidos afetados. Entre as complicações, destacam-se:

  • Progressão da doença hepática para cirrose e insuficiência hepática
  • Degeneração neurológica com agravamento dos sintomas e demência progressiva
  • Piora dos distúrbios comportamentais e acometimento de outros órgãos, como coração e rins.

Doença de Wilson tem cura?

O único tratamento que promove a cura da doença de Wilson com total normalização do metabolismo do cobre é o transplante hepático.

O controle clínico e medicamentoso pode evitar ou, ao menos, retardar a progressão da doença na maioria dos indivíduos. O tratamento deve ser instituído o mais breve possível, mesmo antes dos sintomas, e deve durar toda a vida.

Prevenção:

O principal método de prevenção das complicações da doença de Wilson é o diagnóstico precoce. Esta é a chave para a adoção rápida do acompanhamento clínico e tratamento medicamentoso ideais.

  • Caio Quaio, médico geneticista e certificado pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (CRM-SP: 39.130)
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*Elas não substituem o aconselhamento e acompanhamentos do profissional da saúde.